Zusammenfassung
Durch die Möglichkeiten, welche die neuen Technologien zur DNA-Sequenzierung bieten,
können zahlreiche Verdachtsdiagnosen parallel überprüft werden. Seit 2016 ist eine
molekulargenetische Paneldiagnostik in Deutschland über die Krankenkassen abrechenbar.
Bei Patienten im Kindes- und Jugendalter ist hierfür eine Zusammenarbeit zwischen
Pädiatern und Humangenetikern sinnvoll, um die dabei entstehenden Daten auszuwerten
und zu interpretieren. Das Beispiel einer jungen Patientin mit einem UMPH1-Mangel
zeigt den Nutzen der neuen Methoden auch für die pädiatrische Hämatologie.
Summary
New DNA-sequencing technologies provide the possibility of evaluating several differential
diagnoses in parallel. Since 2016 genetic panel diagnosis is refunded by health insurances
in Germany. When testing children and adolescents a cooperation of paediatricians
and geneticists is reasonable to analyse and interprete the produced data. The example
of a young patient suffering from an UMPH1-deficiency shows the benefit of the new
methods also in the field of paediatric haematology.
Schlüsselwörter
Hochdurchrsatzsequenziereung - Next Generation Sequencing - NGS - genetische Paneldiagnostik
- Exomanalyse - Hämatologie
Keywords
Next Generation Sequencing - NGS - genetic panel diagnostics - whole exome sequencing
- haematology
